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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。

🚣(撰稿:仇冰曼)

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    • 盛旭兰🤫LV2六年级
      2楼
      首创!上海拟为“人民建议”立法🆙
      2024/10/01   来自黄山
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    • 🥔戚初初LV9大学四年级
      3楼
      2013年,小男孩扶人被讹百万,老人发誓“骗人死全家”,后续如何🎨
      2024/10/01   来自富阳
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    • 卢腾翔🍖LV2幼儿园
      4楼
      政治局会议深读|经济、楼市、股市最新定调,多个新提法意义重大🚔
      2024/10/01   来自晋江
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    • 钱保琦LV9大学三年级
      5楼
      如果神话传说都是真的,世界会变成什么样子?☹
      2024/10/01   来自桐庐
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    • 戚婷世💈🙈LV7大学三年级
      6楼
      重磅!英媒曝英超五豪门巨头密会 集体放弃欧冠🕍
      2024/10/01   来自惠州
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    • 尚纯浩LV3大学四年级
      7楼
      玻利维亚山火威胁动物 - September 27, 2024♲
      2024/10/01   来自邢台
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